متلازمة داون Down Syndrome))
تحتوي كل خلية من خلايا الإنسان على نواة. بداخل النواة تتواجد المادة الوراثية. هذه المادة الوراثية هي مجموعة من
الكروموسومات عددها 46 كروموسوم ) 23زوج متماثل(. منها 22 (44زوج( تحمل كل الصفات الجسدية للإنسان، كطول القامة ولون الشعر والعينين وغيرها من الصفات الوراثية التي يتتلقاها الإنسان من الوالدين. اثنين من الكروموسومات )زوج واحد( تحدد الجنس، في حالة الذكور هما XY ، ولدى الإناث XX . أثناء تكوين الجنين وانقسام الخلايا، قد تحدث اضطرابات في عدد الكروموسومات، أو تنتقل المادة الوراثية من كرو موسوم إلى الآخر
متلازمة داون )الطفل المغولي(
هي المثال الأشهر على الاضطرابات العددية للكروموسومات، و السبب الأول عالمياً للتأخر العقلي. يرجع السبب في هذه المتلازمة بالأساس إلى وجود ثلاث نسخ )بدلاً من اثنين( من الكروموسوم رقم 21
معدلات الحدوث:
تصل معدلات حدوث متلازمة داون في الولايات المتحدة إلى حوالي 1 من كل 800 مولود حي. كل عام، يصل عدد الأطفال المولودين بهد المتلازمة إلى6000طفل. مع التقدم الطبي، ازداد معدل أعمار الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة، مما ادى إلى ارتفاع نسبتهم من إجمالي السكان
كيف تحدث:
في 94 % من الحالات، تحتوي الخلايا على نسخة كاملة زائدة من الكروموسم21 . يرجع هذا بنسبة 95 % إلى زيادة سن الأم، وبنسبة 5% من الحالات إلى سن الأب
| سن الام | نسبة حدوث متلازمة داون | الخطر الكلي |
| 20 | حالة لكل 1670 مولود | 525:1 |
| 25 | حالة لكل 1250 مولود | 475:1 |
| 30 | حالة لكل 885 مولود | 385:1 |
| 35 | حالة لكل 365 مولود | 180:1 |
| 40 | حالة لكل 110 مولود | 63:1 |
| 45 | حالة لكل 32 مولود | 18:1 |
| 49 | حالة لكل 12 مولود | 7:1 |