اختبارات الفحص والتشخيص لمتلازمة داون والاضطرابات الوراثية الأخرى
سيُعرض عليك اختبارات وتحاليل يمكنها اكتشاف تشوهات الاجنة المختلفة مثل عيوب تطور العمود الفقري، أو بعض الاضطرابات الكروموسومية مثل متلازمة داون ، التي تسببها شذوذ عدد الكروموسومات
يمكن لاختبارات الفحص:
• طمأنتك بأن طفلك لم يكتشف به اى تشوهات
يتيح لك فرصة رؤية نوع طفلك أثناء الفحص
• يمنحك الوقت للتحضير لاجهاض طفل من ذوي الاحتياجات الخاصة
• تسمح لك بالنظر في اجهاض الطفل المصاب.
قد لا ترغبين في إجراء اختبارات الفحص إذا كنتى تعتقدى أنك ستستمرين في حملك مهما كانت النتائج.
إذا كان لديك نتائج اختبار فحص تقول ان هناك احتمالات متزايدة لخلل الكروموسومات ، فسيعرض عليك الطبيب القيام باختبارات تشخيصية اكثر دقة ، والتي ستعطي تشخيص أكثر وضوحا. هذه الاختبارات التشخيصية تحمل مخاطر صغيرة الإجهاض ، لذلك يمكنك أن تقررى اذا كنتى تريدين اجراءها ام لا.
اختبارت فحص متلازمة داون والامراض الوراثية الاخرى:
يتم تقديم هذه الاختبارات لجميع النساء الحوامل. هناك طرق مختلفة لإجراء الفحص.
الفحص المشترك :
يشمل الفحص المشترك فحص الدم وفحص الموجات فوق الصوتية.
يجب أن يتم فحص سمك مؤخرة عنق الجنين فى الفترة ما بين 8 و 14 اسبوع ويكون مصحوبا بعمل فحص لدم الام
يتم فيها قياس اثنين من المواد الكيميائية في الدم المرتبطة بالحمل.هذة المعلومات مجتمعة تستخدم لحساب احتمالية اصابة جنينك بمتلازمة داون وفى هذا المقال سنتناول شرح هذة الفحوصات بالتفصيل
اختبارات وتحاليل الدم :
هو فحص للدم يقوم بفحص متلازمة داون ، وعادةً في حوالي 16 أسبوعًا من الحمل. يقيس ثلاث أو أربع مواد كيميائية للدم مرتبطة بالحمل لإعطاءك نسبة احصائية لاصابة طفلك بمتلازمة داون. لا ينصح بإجراء فحص اختبارات الدم بمفردها للتوائم والحمل المتعدد
نتائج الفحص :
تعطى معامل التحاليل النتائج على شكل (اقل خطورة \فحص سلبى ) او (اعلى خطورة \فحص ايجابى)
إذا أظهر اختبار الفحص أن خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون أقل من الحد العالمى الموصى به ، فإن ذلك يُعرف باسم “نتيجة منخفضة المخاطر”. نتيجة منخفضة المخاطر تعني أنك في خطر منخفض لإنجاب طفل متلازمة داون ، لكنها لا تعني عدم وجود خطر.
إذا أظهرت النتيجة أن خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون أكبر من الحد العالمى الموصى به ، فإن هذا يُعرف بنتيجة “خطر متزايد” أو “خطر أعلى”. الخطر المتزايد يعني أنه سيقدم لك اختبار تشخيصي اكثر دقة ، لكن هذا لا يعني أن طفلك بالتأكيد مصاب بمتلازمة داون
الإجراء التشخيصى التالى الذي سيتم تقديمه لك هو إما أخذ عينة من المشيمة (CVS) او السائل الامنيوسى للجنين وسوف تعطى نتائج هذة الفحوصات اجابة دقيقة عن احتمالية اصابة طفلك بمتلازمة داون
الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون والامراض الوراثية الاخرى :
ستمنحك هذه الاختبارات تحديدًا تشخيص متلازمة داون وأحيانًا تشوهات أخرى بصورة دقيقة
عينة من المشيمية (CVS):
يتم إجراء هذا الفحص CVS في حوالي 11 أسبوعًا. يمكن أن يعطيك التشخيص المبكر إذا كان طفللك مصاب باضطراب وراثي ، مثل اضطراب الخلايا المنجلية أو الثلاسيميا أو التشوهات العضلية.
يستغرق الاختبار من 10 إلى 20 دقيقة وباستخدام الموجات فوق الصوتية كدليل يتم تمرير إبرة دقيقة من خلال البطن إلى الرحم. في بعض الأحيان يتم تمرير أنبوب رفيع عوضًا عن طريق المهبل و عنق الرحم. ويتم اخذ قطعة صغيرة من المشيمة النامية كعينة المعروفة باسم الأنسجة المشيمية. يتم فحص الكروموسومات في خلايا هذا النسيج. كما هو الحال مع (عينة السائل الامنيوسى للجنين) ، يمكن الحصول على نتيجة سريعة ، ولكن إذا تم فحص جميع الكروموسومات ، فقد تستغرق النتائج ما يصل إلى أسبوعين.
المخاطر:
CVS لديه خطر الإجهاض بنسبة 1-2٪. هذا أعلى بقليل من فحص السائل الأمنيوسي.
إذا كشف الاختبار عن وجود خلل يكون الأمر صعبًا دائمًا عندما يُخبرك أن هناك شيئًا خاطئًا في طفلك ، خاصةً إذا واجهتِ قرارًا مؤلمًا بشأن مستقبل حملك. سوف تتأكد ممرضة التوليد الخاصة بك وطبيبك من رؤية المتخصصين الصحيين المناسبين لمساعدتك في الحصول على جميع المعلومات والدعم الذي تحتاجينه حتى تتمكنى من اتخاذ الخيارات التي هي حق لك ولعائلتك.
فحص السائل الأمنيوسي:
يمكن عمل عينة السائل الامنيوسى من 15 أسبوعًا من الحمل لهذة الاسباب :
• اذا كان نتيجة فحص متلازمة داون لديك (إيجابي أو أعلى خطورة )
• يكشف الفحص بالموجات فوق الصوتية عن وجود تشوهات هيكلية فى الجنين قد تكون مصحوبة باضطرابات وراثية .
• تاريخك الماضي أو عائلتك يشير التاريخ إلى أنه قد يكون هناك خطر من إصابة طفلك اضطراب وراثي أو كروموسومي مثل متلازمة داون أو اضطراب الخلايا المنجلية أو الثلاسيميا.
يتم عمل هذا الفحص باستخدام الموجات فوق الصوتية كدليل ، يتم تمرير إبرة دقيقة عبر جدار البطن في السائل الأمنيوسي المحيط بطفلك. توجد داخل السائل خلايا تحتوي على نفس الكروموسومات التي يحتوي عليها طفلك. يتم سحب عينة صغيرة من هذا السائل وإرسالها إلى المختبر لفحصها.
سيتم اختبار السائل لمتلازمة داون والمتلازمات الخطيرة الأخرى. يجب أن تكون النتائج متاحة في غضون ثلاثة أيام عمل. إذا كان يجب النظر إلى جميع الكروموسومات ، فقد يستغرق الأمر ما يصل إلى ثلاثة اسابيع. سيكشف هذا الاختبار عن جنس طفلك ، لذا أخبر طبيبك ما إذا كنت تريد في هذه المرحلة معرفة ذلك إذا كان طفلك صبياً أو بنتاً
المخاطر
عينة السائل الامنيوسى لدية خطر الاجهاض بنسبة 0.5-1٪
اختبار واحد في 100 سيؤدي إلى فقدان الحمل.